抽动-秽语综合征（tourette syndrome,TS）是一种儿童期起病，以运动性抽动和（或）发声性抽动为特点的神经精神性障碍，由Georges Gilles de la Tourette （1857~1904 年 ）首 先 提出 ,他第一个出版了有关此类疾病的系列案例。该病病程中运动性抽动和发声性抽动在数量、频率、强度、复杂性上会出现显着的波动。流行病学发现，抽动障碍（tic disorder,TD）发病相当普遍，但在临床上却经常被延误诊断.
本文检索了 Pubmed、PsycINFO 和 EMBASE 等数据库 2000年以后发表的以“tourette syndrome”和“tic disorder”为关键词的相关文献并且参考了发表于 2011 年的研究 TS 的欧洲社会指南（ESSTS），综述了 TD 的临床表现、流行病学、病因、诊断与共病以及治疗，旨在提高临床医生对 TD 及其共病症的诊疗意识。
1 临床表现
TD 是以某种形式的快速 、重复 、无节律的运动和 （或 ）无明显目的、突发性发声抽动为特点的一种复杂的、慢性神经精神障碍。抽动（tics）可按其表现分为运动抽动（motor tic disorder）或发声性抽动（vocal tic disorder），也可按其复杂程度分为简单抽动或复杂抽动。临床表现可以是其中一种或是几种表现的联合。
学龄期儿童 TD 的临床症状常是轻微、短暂且不会造成严重社会功能损害。有经验的临床医生可以避免其受到不正当的治疗，所以早期、正确的诊断非常重要。但目前的临床工作中，TD 患儿往往在症状出现 5~10 年后，才被确诊.
1.1 运动 性抽动
简单运动性抽动指的是短暂的 、局部肌群不随意的抽动。常见于头面部，不自主眨眼是最常见的症状，往往被误诊为眼部疾患如结膜炎、倒睫等。复杂性抽动指的是涉及多组肌群连续性抽动或是带有目的抽动。猥亵行为、模仿动作、自伤行为是 3 种典型的复杂性抽动。
1.2 发声性抽动
不自主的清嗓子 、吸鼻声、吭吭声是最常见的症状，不自主的叹气声、类动物叫声属于较罕见的症状。儿童期发病的患者，这种发声抽动易被误诊为呼吸道疾病如咽炎、哮喘、呼吸道过敏等。秽语、模仿语言、重复语言是较复杂的发声抽动。其中秽语症状只出现在 19%~32%的 TS 患儿中，表现为抑制不住地说粗话、脏话，是 TS 临床最典型的表现.TS 伴共病症的患儿更易出现秽语症状。
1.3 感觉性抽动 （sensory tic disorder）
TD 的一种典型症状是抽动发生之前有一种不舒服的感觉，称为感觉性抽动。这种不适感往往随着抽动结束后而消失。另外一种典型的特征是抽动可以受意志控制短时间内不发作。 在成年人中这 2 种特征更为明显.
2 流行病学与病程
据报道，TS 在全世界的发病率约为 1%,学龄期约 10%~15%的儿童有简单运动性抽动症状。男女发病率比例为 3∶1~4∶1,病程可以是短暂的或是长期、慢性的.
抽动症状在 6~8 岁有逐渐加重的趋势.有研究表明，抽动严重程度与发病年龄无相关性.运动性抽动比发声性抽动平均提前 2 年出现。通常情况下，该病起始的症状为头面部简单运动性抽动。目前并没有特定的标准（“标志”）可预测该病病程的转归变化.抽动症状平均在 10~12 岁最为严重。大约 90%的 TD 患儿在最严重的抽动症状发生后会自发地好转甚至自愈，而研究发现，成年人 TS 发病率明显低于儿童，这 2 种现象说明大部分学龄期TD 患儿在成年之后会好转甚至自愈.但是，慢性抽动症状是否会随着年龄增长而完全消失存在着很大的争议.病程中抽动症状的位置、数量、频率、复杂度、类型和严重程度会出现自发的波动变化，难以预估。
多数成人 TS 患者自诉其抽动症状会随着自己的情绪状态而发生改变。在紧张时抽动症状会频发，在放松或者是注意力集中的状态下抽动会减少.抽动症状也很容易受外界 的刺激影响而被诱发。例如，TS 患儿会随着别人模仿其抽动动作或因其他患儿的抽动症状而引发抽动症状，这被称为“回声”现象.
3 诊断与共病症
TD 的初步诊断是依据详细的病史采集以及神经精神检查 .临床表现不典型者或怀疑是继发性的 TD 则需要进一步诊断评估.“抽动”这个词只能用来描述符合明确诊断标准的运动性抽动和发声性抽动。TD 既不是一种类似抽搐发作的转换障碍也不是一种不明病因的运动障碍。
3.1 国际疾病分类（ICD）-10 关于 TD 的诊断标准
TS 具有多种运动性抽动及一种或多种发声性抽动，不一定在同时出现。症状持续或间断发作已超过 1 年，其无抽动间歇期不超过 3 个月。发病在 18 岁以前。
慢性运动性抽动（chronic motor tic disorder）或慢性发声性抽动（chronic vocal tic disorder）有上述运动或发声抽动，但不符合TS 的诊断。病程超过 1 年，其无抽动的间歇期不超过 3 个月 .发病在 18 岁以前。
短暂性抽动障碍（transient tic disorder）只发病于儿童期，且病程不超过 1 年。通常是轻微的、简单的运动抽动，甚至患者本身都未察觉。
3.2 鉴别诊断
TD 应该与以下疾病进行鉴别诊断 :小舞蹈病、肝豆状核变性、手足徐动症、局灶性癫痫发作、迟发型运动障碍等。
3.3 共 病 症
80%~90%的 TS 患者都合并患 有其他的神经精神症状，且自身症状愈重其共病的症状愈重。约有 50%~90%的 TS患儿伴有注意力缺陷多动障碍（ADHD）.儿童期其他严重影响其心理、社会功能的共病症主要有以下几种：（1）强迫行为和焦虑症；（2）冲动控制障碍；（3）情绪失调；（4）社会行为障碍；（5）孤独症谱系障碍。
成年人 TS 患者常合并患有强迫症、自伤行为、抑郁和失眠症。成瘾行为和孤独症谱系障碍少见.有研究显示，TS 患者的社会功能受损与上述共病症有显着相关。儿童主要为强迫症和 AD-HD,成人则是抑郁症.
4 病 因
脑结构与功能成像显示，TS 患者的部分皮质-丘脑回路存在异常.目前，最新的研究发现 ,患 者大脑的边缘系统也存在异常.病理生理学研究发现，多巴胺受体拮抗剂能够抑制抽动，从而推断多巴胺能系统的作用可能与 TD 发病有关，其最可能的机制是突触前调节障碍和多巴胺受体阶段性传递功能障碍.家族和分子遗传学研究认为，TD 有明显的家族遗传性。据目前资料统计，如果直系亲属中有 TS 患者，那么患 TS 的风险大约为 5%~10%,而 10%~20%则可能会发展成为 TD.许 多 与 TS 发 病 相关的候选基因已经被确定，例如 slitrk1、hdc、immp2l、nlgn4x 及 cntnap2.
除了基因遗传因素外，环境因素也是 TS 发病的主要因素之一。有证据显示，基因易感性和不利的环境因素导致 TD 的发生和发展.
5 治 疗
5.1 药物治疗
Thomas 等总结，目前针对 TS 治疗的常用药物有典型抗精神病药物，如氟哌啶醇、氟奋乃静、哌咪清等；非典型抗精神病药物，如喹硫平、利培酮、阿立哌唑、奥氮平；其他如硫必利、可乐定、尼古丁、大麻类等药物。目前，有观点认为，TS 的抽动症状主要是由于神经系统内多巴胺活动过度、多巴胺受体超敏等引起，以上药物通过作用于多巴胺受体以控制抽动症状.
5.2 心理行为治疗
根据 2011 年欧洲 TS 治疗指南建议，在药物治疗 TS 之前应首先运用心理行为治疗.目前 ,运 用于 TS 治疗的心理行为治疗主要有习惯逆转训练（habit reversal training,HRT）、效应预防暴露（exposure with response prevention,ERP）等。HRT 近来被认为是一种能够取代药物治疗 TD 的行为治疗。患者通过执行一种之前学到的某种替代行为来抑制抽动的发生，如通过拉紧与抽动相对应的肌肉以阻止运动性抽动，又如采用紧闭嘴通过鼻腔进行慢节奏深呼吸来抑制发声抽动。这种方法可以减少 30%左右的抽动症状.ERP 是一种训练患儿抑制抽动前的先兆冲动 ,并逐渐适应不良刺激以达到治疗效果的策略。
5.3 脑深部刺激（deep brain stimulation,DBS）
DBS 主要 采用立体定向手术将微电极植入患者的脑内靶点，通过微电极的高频电刺激抑制靶点细胞的异常功能，适用于非常严重的、药物治疗无效的 TS 患者。通过 2 年随访发现，DBS 术后患儿抽动症状明显缓解同时共病的强迫症、焦虑、抑郁等心理精神障碍亦有所减轻.
但同时有研究发现，DBS 术后可能会出现肌张力异常、呕吐、吞咽困难甚至引起皮质-基底节-丘脑神经环路功能紊乱等并发症.
5.4 经 颅 微电流刺激 （cranial electrotherapy stimulation ,CES）
CES 是一种无创、非手术物理治疗 .通过双侧夹耳电极采用低强度微量电流以刺激大脑，改变患者大脑异常的脑电波，促使大脑分泌与焦虑、抑郁、失眠及儿童相关心理精神疾病等存在密切联系的神经递质和激素，以实现对这些疾病的治疗。Kennerly在关于 CES 治疗中定量脑电图分析研究发现 α 波（放松、清醒脑电波）的活动增加了，δ 波（睡眠、困倦脑电波）和 θ 波的活动减少。
Shealy 等研究发现，CES 治疗后 β-内啡肽在脑脊液和血浆中分别增加了 219%和 98%.5-羟色胺在脑脊液和血浆中分别增加了50%~200%和 15%~40%.目 前 ,有 文献报道 ,CES 在 治 疗儿童焦虑障碍、成人疼痛障碍、创伤后应激障碍、睡眠障碍等有着显着疗效。但国内针对 CES 治疗 TS 尚未报道，有待进一步研究。
6 结论与展望
TD 发病病因至今尚未完全探明，患者的临床表现、病程变化个体差异性巨大，临床医生因经验不足容易误诊。基于以上原因，治疗显得尤为困难。对于许多症状轻微的 TD 患儿不需要进行治疗，而是给予心理疏导、减少其焦虑情绪，指导教育患儿家长理解、接受并且支持、鼓励患儿积极面对症状。对于症状严重达到治疗标准的 TS 患儿，在药物或其他治疗之前应先给予心理行为干预。但目前并无确切可行的治愈方法，期待针对 TD 病因的基因学研究有待进一步发展以期提高 TD 的治愈水平。
参考文献
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