1 案例资料
1. 1 简要案情
2012 年 12 月 11 日,林某( 女,42 岁) 因涉嫌拐卖儿童罪被刑拘,采集血样(编号:3507021202093)作为前科人员建库样本送 DNA 实验室检验.
1. 2 DNA 分型检验
样本采用 Identifiler Direct 和 PowerPlex 21 试剂盒进行检验,扩增产物用 ABI 3130XL 型 DNA 序列分析仪电泳,GeneMapperID v3. 2 软件进行结果分析.
结果见图 1.
1. 3 临床检验
体格检查见:乳房发育增大,无阴毛和腋毛,外生殖器具有女性特征,但阴道为盲端,未见女性内生殖器,在双侧腹股沟管内可触及睾丸.提取其全 血 样 本 进 行 外 周 血 淋 巴 细 胞 染 色 体 核 型分析,结果为"46,XY",诊断为"男性假两性畸形".
2 讨 论
男性假两性畸形患者外生殖器像女性外阴,其阴茎萎缩似女性阴蒂,尿道下裂似女性阴道口,阴囊分开似女性大阴唇,睾丸多为隐睾,位于腹腔、腹股沟或者似女性大阴唇的阴囊内[1].患者由于外生殖器呈女性特征,容易被当作女性抚养教育.本案例中,林某外观表现为女性特征,社会性别属于女性,具有男性睾丸,缺少女性卵巢和子宫.其血样经 2 种试剂盒检验,在 Amel 基因座上均检出 X、Y 分型,结合染色体核型分析结果,可明确其属于"男性假两性畸形".
目前实验室通过 Amel 基因座检验结果进行性别判断,如果 Y 染色体在引物结合区的位置发生突变,引物与模板不能结合而未得到扩增产物,可造成 Y等位基因丢失,从而将男性误判为女性的情况已有报道[2].但本例被鉴定人社会学性别为女性,在性别基因座鉴定时检出 X/Y 分型,经染色体分型结合临床检验,被确认为男性假两性畸形的报道比较罕见.日常实际检案中,当出现 DNA 分型检验结果异常或与案情不符时,需要详细了解案情、更换不同试剂盒进行复检,以确认实验结果无误,再进一步结合临床医学检验及染色体核型分析,明确被鉴定人性别归属,综合分析得出结论.
参 考 文 献
[1] 乐杰 . 妇产科学[M]. 第 5 版 . 北京:人民卫生出版社,2000:418-419.
[2] 王克杰,杨继全,武红艳,等. 男性样本 Amel 基因座 Y 片段引物结合区变异 1 例[J]. 中国法医学杂志,2012,27(6) :501.
